| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 11/09/2024 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00088 |
| Synonymer: | MELANOMA, FAMMM, MLM, DNS, ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), POLE, POT1, TERT, TINF2
|
| Beskrivelse: | Omfatter to forskellige pakkeløsninger: Screening - Screening af ny familie (DNAMELANOM) Kendt - Persondiagnostik i familie med kendt mutation (DNAMELANOD) Begge pakker indbefatter Kontrol - Reanalysering af prøve fra screening eller kendt.
Genundersøgelser i pakker: ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), POLE, POT1, TINF2 og TERT.
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
|
| Prøvemateriale: | EDTA-blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Analyseringshyppighed: | |
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00088), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
|
| Gyldig fra: | 30/12/2015 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 