Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:
Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer :
27/11/2023 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:
EPC00090
Synonymer:
Hirschprungs sygdom
Beskrivelse:
Omfatter følgende pakkeløsning: Screening: Screening af ny familie (DNAHIRSCH) Verificering af fund: Kontrolprøve reanalysering (NGS) Genundersøgelser i pakken: RET (exon 1-20)
Akkrediteret analyse:
DANAK
Analyse- og måleprincip:
Prøvemateriale:
EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):
2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Prøvemængde:
Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:
Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost:
Ja
Referenceinterval (Labka):
Intet
Svarafgivelse:
Formsvar
Analyseringshyppighed:
Svartid:
3-4 uger
Kommentar (ved rekvirering):
Analysen kan rekvireres i SP (EPC00090), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.