Rekvirering: | Sundhedsplatform/LABKA/Rekvisitionsseddel |
Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 24/10/2023 - JBF |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU54093 DNA(spec.)—ALK-gen; sekv.var. = ? |
Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | Egen |
CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS. |
Metrologisk sporbarhed: | |
Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
|
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Svarafgivelse: | Formsvar |
Svartid: | 3-4 uger |
Ekstern kvalitetskontrol: | |
Svartid: | |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. |
Gyldig fra: | 12/06/2015 |
Gyldig til: | |