Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNABMPR1A
DNA(Lkc;B)—
BMPR1A-gen; sekv.var  
Labka/SP:
DNA(spec)—
BMPR1A;sekv.var.(Ny familie)  
Bestillingskode i SP:
NPU30872
 Datablad
Vis Labportal Udskriv Tilbage 
Rekvirering:Sundhedsplatform/LABKA/Rekvisitionsseddel
Rekvisitionsseddel:Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer : 29/11/2023 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:NPU30872 DNA(spec.)—BMPR1A-gen; sekv.var. = ?
Akkrediteret analyse:DANAK
Metodeopsætning:Egen
CE-mærket analyseopsætning:Nej
Mutationdetektionsprincip: NGS.
Metrologisk sporbarhed:Referencesekvens: NC 000016.8
Prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:
Må sendes med rørpost:Ja
Svartid:3-4 uger
Ekstern kvalitetskontrol:
Svartid:
Svarmuligheder:
Analyseusikkerhed:  
Kommentar (ved rekvirering):Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.

OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
Gyldig fra:09/09/2015
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup