Rekvirering: | |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 24/10/2023 - JBF |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU56901 DNA(spec.)—Exom; sekv.var. = ? |
Beskrivelse: | Inden analysen rekvireres, kontaktes Genomisk Medicin 4113 på tlf. 3545 4111/4113 for ønskede analyserede gener i exomet. Desuden drøftes anden relevant information herunder forventet svartid, blanket om informeret samtykke og patientinformation mm.
|
Akkrediteret analyse: | Ikke relevant
|
Metodeopsætning: | |
CE-mærket analyseopsætning: | |
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS. |
Metrologisk sporbarhed: | |
Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen og 1 glas til kontrol |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Referenceinterval (Labka): | Intet |
Svarafgivelse: | Formsvar |
Svartid: | 3-6 uger |
Ekstern kvalitetskontrol: | |
Svartid: | Ikke relevant |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Kommentar (ved rekvirering): | Kan bestilles i SP (NPU56901) LABKA eller på rekvisitionsseddel
Angiv altid hvilke gener der ønskes undersøgt. Kontakt GM forud for rekvirering.
Kontrol medbestilles automatisk i LABKA |
Gyldig fra: | 24/09/2015 |
Gyldig til: | |