| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 10/03/2025 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU37513 DNA(spec.)—NR3C1-gen; sekv.var. = ? |
| Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning:
Diagnose: Undersøgelse af kendt mutation
Kontrolprøve: Verificering af fund
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
PCR, Sekventering / MLPA / NGS |
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | |
| Svarmuligheder: | |
|
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse |
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Gyldig fra: | 25/09/2015 |
| Gyldig til: | |