| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 24/10/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU27502 DNA(spec.)—Hæmokromatose-relaterede gener; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer: | HLA-H, HFE1, hæmokromatose, HFE63, HFE282, DNAHFE63, DNAHFE282n, DNAHFE
|
| Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning: Genundersøgelse for punktmutationerne HFE282 (dnahfe845) og HFE63 (dnahfe187) i HFE (Chr: 6p21.3)
Sygdom/lidelse: DNAHFEL er foranalyse i forbindelse med udredning af Hæmokromatose.
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NC_0000006.10 |
| Udstyr: | Genie III |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 1 stk lilla3S EDTA |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | LABKA |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | Ikke relevant |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
|
| Gyldig fra: | 06/06/2019 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 