Rekvirering: | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 27/11/2023 - JBF |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00049 |
Synonymer: | NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, Hyperaldosteronisme, Pseudohypoaldosteronisme.
|
Beskrivelse: | Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke: Klik her for NGC''''s samtykkeformular
Genundersøgelser i pakken: NR3C2, SCNN1A, SCNN1B og SCNN1G.
|
Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Analyse- og måleprincip:
|
|
Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Svarafgivelse: | Formsvar |
Analyseringshyppighed: | |
Svartid: | 3-4 uger |
Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00049), LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
|
Gyldig fra: | 04/11/2016 |
Gyldig til: | |