| Rekvirering: | Sundhedsplatform/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 27/11/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00051 |
| Synonymer: | ABCB4
ABCB11
ATP8B1
BAAT
BLVRA
HSD3B7
TJP2
UGT1A1
Cholestase
Gilberts syndrom
|
| Beskrivelse: | Omfatter følgende pakkeløsning: Screening: Screening af ny familie (DNACHOLST) Verificering af fund: Kontrolprøve reanalysering (NGS) Genundersøgelser i pakken: ABCB4 ABCB11 ATP8B1 BAAT BLVRA HSD3B7 TJP2 UGT1A1
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS. |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Analyseringshyppighed: | |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00051), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
|
| Gyldig fra: | 03/11/2016 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 