Rekvirering: | Labka |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Vækst og Reproduktion |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Klinik for Vækst & Reproduktion |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 16/05/2024 - KA |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU57373 DNA(spec.)—FSHB-gen(NG_008144.1:g.4790); variation = ? |
Synonymer: | FSHB-gen(-211);DNA, FSHR-gen(-29);DNA, FSHR-gen(-2039);DNA, genetisk polymorfi-analyse af FSHB og FSHR, FSH_SNP
|
Beskrivelse: | Analysen/undersøgelsens indhold: DNA oprensning(5064), FSHB/FSHR til Vækst og Reproduktion (5064).
|
Indikation: | Polymorfierne i FSHB og FSHR har stor effekt på FSH-niveauet og berører derfor de kliniske fænotyper (som f.eks. tidspunkt for pubertetsstart), der er afhængige af FSH-stimulering. |
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | Producentbaseret |
CE-mærket analyseopsætning: | |
Mutationdetektionsprincip:
|
PCR_SNP |
Metrologisk sporbarhed: | |
Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret fuldblod |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | K2E K2EDTA (lilla 6 ml EDTA). |
Prøvemængde: | 6 ml |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Prøver sendes ved stuetemperatur, hvis dette sker indenfor 3 døgn. Forsendelse herefter skal ske ved nedkøling (4°C) indenfor max 7 døgn. Opbevaring før forsendelse 4°C. |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Svarafgivelse: | Indscannes i medier i SP |
Svartid: | Max en måned efter fremsendelse af blodprøve |
Ekstern kvalitetskontrol: | LGC genomics |
Svartid: | |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Kommentar (ved rekvirering): | Hvis muligt bedes henvisningsårsag oplyst
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1013 til medicinsk undersøgelse. |
Kommentar: | Ved rekvirering af FSHB-gen(-211);DNA, NPU 57373 analyseres samtidig FSHR-gen(-29 ) DNA, NPU57374;DNA og FSHR-gen(2039);DNA NPU57375 |
Henvisning: | Molekylærbiologisk laboratorium tlf. nr 35455143, mandag til fredag kl 8-15 |
Gyldig fra: | 03/05/2017 |
Gyldig til: | 16/05/2026 |