| Rekvirering: | Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Vækst og Reproduktion |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Klinik for Vækst & Reproduktion |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 16/05/2024 - KA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU57374 DNA(spec.)—FSHR-gen(LRG_536:g.5046); variation = ? |
| Synonymer: | FSHB-gen(-211);DNA, FSHR-gen(-29);DNA, FSHR-gen(-2039);DNA, genetisk polymorfi-analyse af FSHB og FSHR, FSH_SNP
|
| Beskrivelse: | Analysen/undersøgelsens indhold: DNA oprensning(5064), FSHB/FSHR til Vækst og Reproduktion (5064).
Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 1013 til medicinsk undersøgelse.
|
| Indikation: | Polymorfierne i FSHB og FSHR har stor effekt på FSH-niveauet og berører derfor de kliniske fænotyper (som f.eks. tidspunkt for pubertetsstart), der er afhængige af FSH-stimulering. |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Producentbaseret |
| CE-mærket analyseopsætning: | |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
PCR_SNP |
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret fuldblod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | K2E K2EDTA (lilla 6 ml EDTA) |
| Prøvemængde: | 6 ml |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Prøver sendes ved stuetemperatur, hvis dette sker indenfor 3 døgn. Forsendelse herefter skal ske ved nedkøling (4°C) indenfor max 7 døgn. Opbevaring før forsendelse 4°C. |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Indscannes i medier i SP |
| Svartid: | Max en måned efter fremsendelse af blodprøve |
| Ekstern kvalitetskontrol: | LGC genomics |
| Svartid: | |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Hvis muligt bedes henvisningsårsag oplyst |
| Kommentar: | Ved rekvirering af FSHR-gen(29);DNA, NPU 57374 analyseres samtidig FSHR-gen(-2039 ) DNA, NPU57375;DNA og FSHB-gen(-211);DNA NPU57373 |
| Henvisning: | Molekylærbiologisk laboratorium tlf. nr. 35455143, mandag til fredag kl 8 - 15 |
| Gyldig fra: | 28/04/2017 |
| Gyldig til: | 16/05/2026 |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 