Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNADCM
DNA (spec.)—
Dilateret Kardiomyopati;sekv.var.  
Labka/SP:
DNA(spec.)—
Dilateret kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste)  
Bestillingskode i SP:
NPU27637
 Datablad
Rekvirering:Sundhedsplatformen/Labka
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011
Analysegruppe/Ansvarlig:3: Kardiovaskulær genetik
Seneste gennemgang - Initialer : 19/10/2021 - MRef
IFCC-IUPAC-kode og navn:NPU27637 DNA(spec.)—Dilateret kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
Synonymer:DCM
Beskrivelse:Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ACTC1-gen (NPU30110, NM_005159)
BAG3-gen (NPU28904, NM_004281)
CSRP3-gen (NPU31969, NM_003476)
FHOD3-gen (NPU - , NM_025135)
FLNC-gen (NPU - , NM_001458)
LAMP2-gen (NPU36354, NM_002294)
LMNA-gen (NPU36460, NM_170707)
MYBPC3-gen (NPU37159, NM_000256)
MYH7-gen (NPU37181, NM_000257)
MYL2-gen (NPU37186, NM_000432)
MYL3-gen (NPU37187, NM_000258)
NEXN-gen (NPU29196, NM_144573)
PLN-gen (NPU38415, NM_002667)
RBM20-gen (NPU29207, NM_001134363)
SCN5A-gen (NPU39750, NM_198056)
TCAP-gen (NPU40639, NM_003673)
TNNI3-gen (NPU40908, NM_0003 ...
Indikation:Dilateret Kardiomyopati
Akkrediteret analyse:DANAK
Analyse- og måleprincip: NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA,
Udstyr:NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer
Prøvemateriale:Citratstabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Prøvetagningsrør (Labka):Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Præanalytisk (prøve):Forsendelse: Kan ske med alm. post
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:
Må sendes med rørpost:Ja
Referenceinterval (Labka):Intet
Analyseringshyppighed:
Svartid:2-6 mdr
Ekstern kvalitetskontrol:EMQN
Haste/Akut bestilling:Nej
Kommentar (ved rekvirering):Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
Pris (kr.) (2024)6044
Gyldig fra:19/10/2021
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup