| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU27637 DNA(spec.)—Dilateret kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Synonymer: | DCM
|
| Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ABCC9
ACAD9
ACTC1
ACTN2
AGK
ALMS1
BAG3
CAV3
CRYAB
DES
DNAJC19
DSP
EMD
FKTN
FLNC
GAA
JPH2
LMNA
MYH6
MYH7
MYPN
NEXN
PLN
PPA2
PRDM16
RBM20
SCN5A
SLC22A5
SLC25A4
TAZ
TBX20
TNNC1
TNNI3
TNNI3K
TNNT2
TPM1
TTN
TTR
VCL
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
ACADVL
ADRB2
AGL
ANKRD1
ANO5
ARSB
ATP5F1D
ATP7A
CBL
COX10
COX14
COX20
COX6B1
COX7B
CPT2
DOLK
EEF1A2
EPG5
ETFA
ETFB
ETFDH
FAH
FASTKD2
FBLN2
FHL2
FKRP
FLII
FNIP1
FOXD4
GATA4
GATA6
GBE1
GFM1
GSN
HADHA
HADHB
HAMP ...
|
| Indikation: | Dilateret Kardiomyopati |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Analyseringshyppighed: | |
| Svartid: | 2-3 mdr |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Gyldig fra: | 04/07/2025 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 