Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Ambulant blodprøvetagning     Prøvetagning på runder     Blodprøvetagning udført af de kliniske afdelinger     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation   DNAFH DNA (spec.)— Familiær hyperkolesterolæmi; sekv.var. (FH)   Labka/SP: DNA(spec.)— Familiær hyperkolesterolæmi;sekv.var.(liste, Ny familie)   Bestillingskode i SP: NPU54985  Datablad Vis Labportal  Udskriv  Tilbage  Rekvirering: Sundhedsplatformen/Labka Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 Analysegruppe/Ansvarlig: 3: Kardiovaskulær genetik Seneste gennemgang - Initialer : 02/07/2021 - TrN IFCC-IUPAC-kode og navn: NPU54985 DNA(spec.)—Familiær hypercholesterolæmi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) Synonymer: FH Beskrivelse: Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser: ABCG5-gen (NPU54027, NM_022436) ABCG8-gen (NPU27798, NM_022437) ANGPTL3-gen (NPU56509, NM_014495) ANGPTL4-gen (NPU56510, NM_139314) APOB-gen (NPU19215, NM_000384) APOE-gen (NPU19009, NM_000041) LDLR-gen (NPU19126, NM_000527) LDLRAP1-gen (NPU56526, NM_015627) LIPA-gen (NPU54492, NM_000235) LPA-gen (NPU58717, NM_005577) PCSK9-gen (NPU47346, NM_174936) Følgende gener kan bestilles om Extended panel: CCDC93-gen (NPU, NM_019044) CYP7A1-gen (NPU56517 , NM_000780) GCKR-gen (NPU56520, NM_001486) GPR146-gen (NPU, NM_032350) HMGCR- ... Indikation: Familiær Hyperkolesterolæmi Akkrediteret analyse: DANAK Analyse- og måleprincip: NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, Udstyr: NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL, DNA Analyzer Prøvemateriale: Citratstabiliseret blod Alternativt prøvemateriale: EDTA-stabiliseret blod Prøvetagningsrør (Labka): Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 Prøvemængde: Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod Præanalytisk (prøve): Forsendelse: Kan ske med alm. post Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: Må sendes med rørpost: Ja Analyseringshyppighed: Svartid: 2-6 mdr Ekstern kvalitetskontrol: EMQN Haste/Akut bestilling: Nej Kommentar (ved rekvirering): Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) Pris (kr.) (2024) 6044 Gyldig fra: 02/07/2021 Gyldig til:  Sortimentslister   Indgår på liste Kode Hospital RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej RH-GLO Rigshospitalet Glostrup