| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU57050 DNA(spec.)—Familiær hypertriglyceridæmi-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Synonymer: | HT
|
| Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ANGPTL3
ANGPTL4
APOA5
APOC2
APOC3
GPIHBP1
LMF1
LPL
APOB
APOE
Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
ABCA1
AGPAT2
APOA1
APOA2
APOA4
APOC1
APOC4
BLK
BSCL2
CAPN3
CAV1
CAVIN1
CETP
CIDEC
CREB3L3
GALNT2
GPD1
INSR
LCAT
LIPC
LIPG
LRP1
LRP6
PLIN1
PLTP
PNPLA2
PPARG
SCARB1
SLC25A40
TRIB1
ZMPSTE24
CYP7A1
GCKR
MTTP
PNPLA5
SAR1B
|
| Indikation: | Hypertriglyceridæmi |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Analyseringshyppighed: | |
| Svartid: | 2-3 mdr |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Gyldig fra: | 04/07/2025 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 