Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU27295 DNA(spec.)—Kort QT syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
Synonymer: | KQTS
|
Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser: CACNA2D1 CACNB2 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 SLC4A3
Følgende gener kan bestilles som Extended panel: CACNA1D
|
Indikation: | Kort QT Syndrom |
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Analyseringshyppighed: | |
Svartid: | 2-3 mdr |
Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
Haste/Akut bestilling: | Nej |
Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
Pris (kr.) (2025) | 21361 |
Gyldig fra: | 04/07/2025 |
Gyldig til: | |