Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAATRIE
DNA(spec.)—
Atrieflimren Syndrom; sekv.var. (ATRIE)  
Labka/SP:
DNA—
AF-gen gruppe  
Bestillingskode i SP:
NPU27296
 Datablad
Rekvirering:Sundhedsplatformen/Labka
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011
Analysegruppe/Ansvarlig:3: Kardiovaskulær genetik
Seneste gennemgang - Initialer : 19/10/2021 - MRef
IFCC-IUPAC-kode og navn:NPU27296 DNA(spec.)—Atrieflimren syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
Synonymer:ATRIE
Beskrivelse:Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
KCNE1-gen (NPU36116, NM_000219)
KCNJ2-gen (NPU36136, NM_000891)
KCNQ1-gen (NPU36165, NM_000218)

Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
ABCC9-gen (NPU29167, NM_005691)
FHL1-gen (NPU - , NM_001449)
GATA4-gen (NPU - , NM_002052)
GATA5-gen (NPU - , NM_080473)
GATA6-gen (NPU - , NM_005257)
GJA1-gen (NPU29936, NM_000165)
GJA5-gen (NPU29187, NM_005266)
HCN4-gen (NPU29932, NM_005477)
KCNA5-gen (NPU29190, NM_002234)
KCND3-gen (NPU - ,NM_004980)
KCNE3-gen (NPU36119, NM_005472)
KCNE5-gen (NPU36117, NM_012282)
MIB1-gen (NP ...
Indikation:Atrieflimren Syndrom
Akkrediteret analyse:DANAK
Analyse- og måleprincip: NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA,
Udstyr:NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer
Prøvemateriale:Citratstabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Prøvetagningsrør (Labka):Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Præanalytisk (prøve):Forsendelse: Kan ske med alm. post
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:
Må sendes med rørpost:Ja
Analyseringshyppighed:
Svartid:2-6 mdr
Ekstern kvalitetskontrol:EMQN
Haste/Akut bestilling:Nej
Kommentar (ved rekvirering):Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177:Diagnose-KB;DNA(spec.)
Pris (kr.) (2024)6044
Gyldig fra:19/10/2021
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup