| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU27296 DNA(spec.)—Atrieflimren syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Synonymer: | ATRIE
|
| Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ABCC9
EMD
GJA5
GJC1
KCNA5
KCND3
KCNE3
KCNE5
KCNH2
KCNQ1
LMNA
MYL4
NPPA
SCN10A
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4B
SCN5A
TBX5
TBX20
TNNI3K
TTN
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
ANO5
BRAF
CPT1A
GATA4
GATA5
GATA6
GJA1
KCNK3
MIB1
NKX2-6
NUP155
PITX2
XK
|
| Indikation: | Atrieflimren Syndrom |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Analyseringshyppighed: | |
| Svartid: | 2-3 mdr |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177:Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Gyldig fra: | 04/07/2025 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 