Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 19/10/2021 - MRef |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU27296 DNA(spec.)—Atrieflimren syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
Synonymer: | ATRIE
|
Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser: KCNE1-gen (NPU36116, NM_000219) KCNJ2-gen (NPU36136, NM_000891) KCNQ1-gen (NPU36165, NM_000218)
Følgende gener, kan bestilles som extended panel: ABCC9-gen (NPU29167, NM_005691) FHL1-gen (NPU - , NM_001449) GATA4-gen (NPU - , NM_002052) GATA5-gen (NPU - , NM_080473) GATA6-gen (NPU - , NM_005257) GJA1-gen (NPU29936, NM_000165) GJA5-gen (NPU29187, NM_005266) HCN4-gen (NPU29932, NM_005477) KCNA5-gen (NPU29190, NM_002234) KCND3-gen (NPU - ,NM_004980) KCNE3-gen (NPU36119, NM_005472) KCNE5-gen (NPU36117, NM_012282) MIB1-gen (NP ...
|
Indikation: | Atrieflimren Syndrom |
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Analyseringshyppighed: | |
Svartid: | 2-6 mdr |
Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
Haste/Akut bestilling: | Nej |
Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177:Diagnose-KB;DNA(spec.) |
Pris (kr.) (2024) | 6044 |
Gyldig fra: | 19/10/2021 |
Gyldig til: | |