| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU57048 DNA(spec.)—Familiær thorakal aorta aneurisme 1-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Synonymer: | Aorta
|
| Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ACTA2
ADAMTSL4
ARIH1
B3GAT3
CBL
CBS
CHST14
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL4A5
COL5A1
COL5A2
EFEMP2
ELN
FBN1
FBN2
FLNA
FOXE3
GATA5
HRAS
LOX
LTBP3
MAT2A
MED12
MEF2A
MFAP5
MMP3
MYH11
MYLK
NF1
NKX2-5
NKX2-6
NOTCH1
PKD1
PKD2
PLOD1
PRKG1
ROBO4
SKI
SLC2A10
SMAD2
SMAD3
SMAD4
SMAD6
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TIMP4
ZDHHC9
|
| Indikation: | Aortadilatation |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Analyseringshyppighed: | |
| Svartid: | 2-3 mdr |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Gyldig fra: | 04/07/2025 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 