| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 03/07/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00165 |
| Synonymer: | Helgenom, Hel-genom, WGS, Whole genome,
|
| Beskrivelse: | Inden analysen rekvireres, kontaktes Genomisk Medicin 4113 på tlf. 3545 3110 for ønskede analyserede gener i genomet. Desuden drøftes anden relevant information herunder forventet svartid, blanket om informeret samtykke og patientinformation mm.
Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:
Klik her for NGC''''''''''''''''s samtykkeformular
|
| Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | |
| CE-mærket analyseopsætning: | |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS. |
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen og 1 glas til kontrol |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Svartid: | 3-6 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | Ikke relevant |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Kan bestilles i SP (EPC00165) LABKA (DNAWGS) eller på rekvisitionsseddel
Angiv altid hvilke gener der ønskes undersøgt. Kontakt GM forud for rekvirering.
Kontrol medbestilles automatisk i LABKA |
| Gyldig fra: | 07/08/2018 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 