| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 05/10/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU54480 DNA(spec.)—AP2S1-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer: | Adaptor-relateret protein complex 2, sigma-1 subunit, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi.
|
| Beskrivelse: | Analysen omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Genundersøgelse:
AP2S1
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | |
| CE-mærket analyseopsætning: | |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol/verificering) |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
|
| Gyldig fra: | 05/10/2021 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 