Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 25/03/2022 - MRef |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00280 |
Synonymer: | Koagulations-panel
|
Beskrivelse: | Analysen kan indeholde en eller flere af følgende genundersøgelser: ADAMTS13-gen (NPU - , NM_139025) F2-gen (NPU19067, NM_000506) F5-gen (NPU19068, NM_000130) F7-gen (NPU19069, NM_000131) F8-gen (NPU19070, NM_000132) F9-gen (NPU19071, NM_000133) F10-gen (NPU - , NM_000504) F11-gen (NPU - , NM_000128) F12-gen (NPU53566, NM_000505) F13A1-gen (NPU - , NM_000129) F13B-gen (NPU - , NM_001994) FGB-gen (NPU - , NM_005141) FGG-gen (NPU - , NM_000509) GP1BA-gen (NPU - , NM_000173) KLKB1-gen (NPU - , NM_000892) KNG1-gen (NPU - , NM_001102416) LMAN1-gen (NPU - , NM_005570) MCFD2-gen (NP ...
|
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | Egen |
CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
Metrologisk sporbarhed: | |
Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Prøvetagningsrør (Labka): | BLÅ3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
Svartid: | 2-6 mdr |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Haste/Akut bestilling: | Nej |
Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
|
Pris (kr.) (2024) | 6044 |
Gyldig fra: | 25/03/2022 |
Gyldig til: | |