Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00279 |
Beskrivelse: | Analysen kan indeholde en eller flere af følgende genundersøgelser: AMPD1 COQ2 CPT2 CYP2D6 CYP3A4 CYP3A5 PYGM RYR1 SLC22A8 SLCO1B1
|
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | Egen |
CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
Metrologisk sporbarhed: | |
Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Prøvetagningsrør (Labka): | BLÅ3,5 (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
Svartid: | 2-3 mdr |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Haste/Akut bestilling: | Nej |
Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
|
Pris (kr.) (2025) | 21361 |
Gyldig fra: | 04/07/2025 |
Gyldig til: | |