| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 25/03/2022 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00281 |
| Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ACTC1-gen (NPU30110, NM_005159)
CACNA1C-gen (NPU31131, NM_000719.6)
CALM1-gen (NPU29174, NM_006888.4)
CALM2-gen (NPU, NM_001743.4)
CALM3-gen (NPU, NM_005184.2)
CALR3-gen (NPU29175, NM_145046)
CASQ2-gen (NPU31219, NM_001232.3)
CSRP3-gen (NPU31969, NM_003476)
DSC2-gen (NPU32405, NM_024422)
DSG2-gen (NPU32417, NM_001943)
DSP-gen (NPU32420, NM_004415)
GLA-gen (NPU19097, NM_000169)
JPH2-gen (NPU29189, NM_020433)
JUP-gen (NPU36087, NM_002230)
KCNE1-gen (NPU36116, NM_000219)
KCNE2-gen (NPU36118, NM_172201)
KCNH2-gen (NPU36125, NM_0 ...
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | BLÅ3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Svartid: | 2-6 mdr |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
|
| Pris (kr.) (2024) | 6044 |
| Gyldig fra: | 25/03/2022 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 