| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00281 |
| Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ABCC9
ACAD9
ACTC1
ACTN2
AGK
AKAP9
ALMS1
ALPK3
ANK2
BAG3
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
CALM1
CALM2
CALM3
CASQ2
CAV3
CDH2
CRYAB
CSRP3
CTNNA3
CYP2C19
DES
DMD
DNAJC19
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
EMD
FHL1
FHOD3
FKTN
FLNC
FXN
GJA5
GJC1
GLA
GPD1L
GAA
JPH2
JUP
KCNA5
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNE5
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
LAMP2
LDB3
LMNA
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYL4
MYPN
NEXN
NPPA
PKP2
PLN
PPA2
PRDM16
PRKAG2
PTPN11
RAF1
RANGRF
RBM20
RIT1
RYR2
SCN10A
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4B
SCN ...
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | BLÅ3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Svartid: | 2-3 mdr |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
|
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Gyldig fra: | 04/07/2025 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 