| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 05/10/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00326 |
| Synonymer: | aHUS eller atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom, ADAMTS13, C3, CD46/MCP, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD, MMACHC, VTN.
|
| Beskrivelse: | Analysen indeholder følgende gener:
ADAMTS13, C3, CD46/MCP, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD, MMACHC, VTN. Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:
|
| Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
| Akkrediteret analyse: | Nej
|
| Metodeopsætning: | |
| CE-mærket analyseopsætning: | |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen og 1 glas til kontrol |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Svartid: | 3-6 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Kan bestilles i SP (EPC00326) LABKA (DNAWGSaHUS) eller på rekvisitionsseddel
Angiv altid hvilke gener der ønskes undersøgt. Kontakt evt. GM forud for rekvirering.
Kontrol medbestilles automatisk i LABKA |
| Gyldig fra: | 26/11/2021 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 