| Rekvirering: | |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 24/02/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00347 |
| Synonymer: | WGS, whole genome sequencing, helgenomsekventering, helgenom, NGC, Nationalt Genom Center
|
| Beskrivelse: | Genomsekventering af prøver for Nationalt Genom Center (NGC)
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | |
| CE-mærket analyseopsætning: | |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod, oprenset DNA og knoglemarv |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Standard: lilla3S: 2 x 3 mL EDTA (1 screeningsglas + 1 kontrolglas)
Microrør: 1 x 500 uL kapillært (1 screeningsglas)
Marv: lilla3S: 1 x minimum 1 ml marv i EDTA. |
| Prøvemængde: | Blodprøve: Ved blodprøvetagning af børn, vurderes altid om der kan udtages blod ved standard procedure eller om microrør skal anvendes.
Standard: 2 x 3 mL EDTA (1 screeningsglas + 1 kontrolglas)
Microrør: 1 x 500 uL kapillært (1 screeningsglas)
Bemærk, at germline prøven skal være enten kindskrab eller DNA fra dyrkede fribroblaster. Fremsendes efter aftale.
For vejledning kontaktes Genomisk Medicin tlf. 3545 4113.
Marv: Minimum 1 ml marv i EDTA blodprøveglas. Vigtigt! Opbevares på knust is i en kop straks efter prøvetagningen. Marv transporteres straks på is til Genomisk Medicin 4113 eller afhentes af bioanalytiker efter aftale. For afhentning kontakt 3545 4116.
Hvis afdeling ej har knust is, skal marven placeres i køleblok og 4113 varsles, at de skal medbringe is ved afhentning. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Stuetemp.
Prøverør sendes med almindelig post eller fragtmand inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato. |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Formsvar eller data |
| Svartid: | Sekventeringsdata fra helgenomsekventering er tilgængelig for fortolkende afdeling indenfor 7-17 dage efter prøvemodtagelsen. For svartid på klinisk svar kontakt venligst fortolkende afdeling. Ved tvivl herom kontakt venligt vagthavende læge/AC på Afdeling for Genomisk Medicin, RH (35453110) |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Ved forsendelse af blodprøve: Analysen kan rekvireres i SP (EPC00347) eller ved NGC rekvisitionsseddel (www.NGC.dk se under Blanketter og vejledninger)
Ved forsendelse af oprenset DNA eller vævsprøve: Analysen rekvireres ved udfyldelse af NGC rekvisitionsseddel (www.NGC.dk se under Blanketter og vejledninger) som medsendes prøven til Afdeling for Genomisk Medicin, RH.
Forud for bestilling af analysen, skal skriftligt samtykke være indhentet. Blanket for informeret samtykke kan downloades fra www.NGC.dk (se under Blanketter og vejledninger) og skal scannes i SP under fanen: MEDIA.
Kontrolprøve til intern kvalitetskontrol medbestilles automatisk.
Se endvidere vejledning for bestilling af helgenomsekventering i regi af NGC: https://vip.regionh.dk/VIP/Admin/GUI.nsf/Desktop.html
|
| Gyldig fra: | 06/01/2023 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 