| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00381 |
| Beskrivelse: | Genundersøgelse af en eller flere af følgende SNP''''''''''''''''er:
PNPLA3: c.444C>G (NM_025225, exon 3)
TM6SF2: c.499G>A (NM_001001524, exon 6)
HSD17B13: c.812+2dubA (NM_178135, exon 6)
SNP der ønskes undersøgt angives under klinisk information ved rekvirering.
Ønskes screening af hele genet/gener se venligst kommentar ved rekvirering.
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS, PCR, sekventering |
| Metrologisk sporbarhed: | Se under beskrivelse |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svartid: | 20 arbejdsdage |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Svartid: | 20 arbejdsdage |
| Svarmuligheder: | Wildtype, Heterozygot, Homozygot |
|
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse |
|
|
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes screening af hele genet/generne tilføjes klinisk information herom ved rekvirering |
| Pris (kr.) (2025) | 5106 |
| Gyldig fra: | 06/10/2025 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 
