Klinisk biokemisk afdeling

Kendt familie; kendt, familiær variant; kendt familie-variant; kendt variant i familien; diagnose; ACD, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CaSR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1 ...

Beskrivelse:

Ved rekvirering i SP, anvend EPC00400. Tjek om genet er indeholdt i listen nedenfor. Er genet indeholdt på listen, noteres metoden: ''Panel''. Er genet ikke indeholdt på listen, noteres metoden ''WGS''.

ACD, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CaSR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GNA11, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, RPS20, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TP53, VHL

Bem& ...

Samtykkeerklæring:

Link: NGCs samtykkeformular

Akkrediteret analyse:

DANAK

Metodeopsætning:

Egen

CE-mærket analyseopsætning:

Nej

Mutationdetektionsprincip:

NGS.

Metrologisk sporbarhed:

Udstyr:

Novaseq 6000

Prøvemateriale:

EDTA-stabiliseret blod

Alternativt prøvemateriale:

Prøvetagningsrør (Labka):

Standard: lilla3S: 2 x 3 mL EDTA (1 diagnoseglas + 1 kontrolglas)

Microrør: 1 x 500 uL kapillært (1 diagnoseglas)

Prøvemængde:

Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod

Præanalytisk (prøve):

Prøverør skal være mærket med ID identisk med ID anvendt på rekvisitionsseddel og samtykkeerklæring. Ønskeligt angives altid CPR-nummer på prøverør evt. inklusiv anden prøveID, f.eks. en stregkode. Anvendelse af stregkoder bør være GS1 compliant (f.eks. LABKA-prøvenumre) og placeres på en sådan måde, at scanning tillades.

Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:

Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Stuetemp.
Prøverør sendes med almindelig post eller fragtmand inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato.

Prøvemateriale kan afleveres på afdelingen i dagarbejdstid eller sendes med posten til:
Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hver

Må sendes med rørpost:

Svarafgivelse:

Formsvar

Ekstern kvalitetskontrol:

Svartid:

Svarmuligheder:

Analyseusikkerhed:

Kan ikke opgives for denne type analyse

Kommentar (ved rekvirering):

Ved forsendelse af blodprøve: Analysen kan rekvireres i SP (EPC00400) eller ved Genomisk Medicin's rekvisitionsseddel (se link)

Ved forsendelse af oprenset DNA: Analysen rekvireres ved udfyldelse af Genomisk medicin''s rekvisitionsseddel, som medsendes prøven til Afdeling for Genomisk Medicin, RH.

Forud for bestilling af analysen (WGS), skal skriftligt samtykke være indhentet, se link.

Det er vigtigt at der udtages to blodprøveglas pr. patient, så der kan udføres kvalitetskontrol jf. vores akkreditering.

Gyldig fra:

26/03/2025

Gyldig til:

Sortimentslister

Indgår på liste	Kode	Hospital
	RH-BLV	Rigshospitalet Blegdamsvej
	RH-GLO	Rigshospitalet Glostrup