Klinisk biokemisk afdeling

Rekvirering:	Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel
Rekvisitionsseddel:	Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium:	Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:	Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer :	19/01/2023 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:	EPC00399
Synonymer:	Lynch syndrom (colon cancer/tyktarmskræft) Arvelig coloncancer; mismatch repair gener; tarmkræft; polypose; MMR; Lynch; EPCAM; MLH1; MSH2; MSH6; PMS2
Beskrivelse:	Omfatter følgende pakkeløsning: Screening af ny familie (DNAMMR EPC00399). MMR-gener/lille genpanel: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring. Ved HNPCC/stort genpanel anvendes EPC00084: APC, AXIN2,BMPR1A, EPCAM, GREM1 (enhancer), MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 og TP53.
Akkrediteret analyse:	DANAK
Analyse- og måleprincip:
Prøvemateriale:	EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):	2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Prøvemængde:	Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:	Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Stuetemp. Prøverør sendes med almindelig post eller fragtmand inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato.
Må sendes med rørpost:	Ja
Svarafgivelse:	Formsvar
Analyseringshyppighed:
Svartid:	3-4 uger
Kommentar (ved rekvirering):	Analysen kan rekvireres i SP (EPC00399), LABKA eller via rekvisitionsseddel. Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.
Gyldig fra:	25/03/2025
Gyldig til:

Sortimentslister

Indgår på liste	Kode	Hospital
	RH-BLV	Rigshospitalet Blegdamsvej
	RH-GLO	Rigshospitalet Glostrup