| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 12/01/2026 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00399 |
| Synonymer: | Lynch syndrom (colon cancer/tyktarmskræft)
Arvelig coloncancer; mismatch repair gener; tarmkræft; polypose; MMR; Lynch; EPCAM; MLH1; MSH2; MSH6; PMS2
|
| Beskrivelse: | Omfatter følgende pakkeløsning:
Screening af ny familie
MMR-gener/lille genpanel EPC00399 : EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.
Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.
Ved HNPCC/stort genpanel anvendes EPC00084: APC, AXIN2,BMPR1A, EPCAM, GREM1 (enhancer), MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 og TP53.
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
|
Analyse- og måleprincip:
|
|
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Stuetemp.
Prøverør sendes med almindelig post eller fragtmand inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato. |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Analyseringshyppighed: | |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00399), LABKA eller via rekvisitionsseddel.
Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring. |
| Gyldig fra: | 25/03/2025 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 