| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/07/2025 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00215 |
| Beskrivelse: | Genundersøgelse:
ApoE-gen (NM_000041.2)
c.388T>C, p.(Cys130Arg), ε4-variant
c.526C>T, p.(Arg176Cys), ε2-variant
Ønskes screening af hele genet se venligst kommentar ved rekvirering
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS, PCR, sekventering |
| Metrologisk sporbarhed: | Se under beskrivelse |
| Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svartid: | 20 arbejdsdage |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Svartid: | 20 arbejdsdage |
| Svarmuligheder: | ε22, ε32, ε42, ε33, ε43, ε44 |
|
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse |
|
|
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes screening af hele genet rekvirer venligst DNAFH eller DNAHT |
| Pris (kr.) (2025) | 5106 |
| Gyldig fra: | 04/07/2025 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 