Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAGENETIK
DNA (spec.)—
ALPL  
Labka/SP:
B—
DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062  
Bestillingskode i SP:
EPC00111
 Datablad
Rekvirering:Labka/rekvisitionsseddel
Rekvisitionsseddel:Link:  Genetik analyse, Klinisk Genetik
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik
Analysegruppe/Ansvarlig:Afdeling for Genetik
Dato for seneste revision - Initialer : -
IFCC-IUPAC-kode og navn:EPC00111
Synonymer:hypophosphatasia, hypofosfatasi
Beskrivelse:

PCR og direkte sekventering af de kodende og exon flankerende sekvenser. Evt MLPA.

Indikation:

Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.

Akkrediteret analyse:
Metodeopsætning:
CE-mærket analyseopsætning:
Analyse- og måleprincip:
Metrologisk sporbarhed:
Måleområde (total):
Prøvemateriale:EDTA blod. Alternativt oprenset DNA
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):

lilla9S (k3EDTA).

Prøvemængde:EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram.
Præanalytisk (prøve):Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Præanalytisk (patient):Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers).
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage.
Må sendes med rørpost:Ja
Svarafgivelse:Pr. brev. og via SP
Analyseringshyppighed:Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Svartid:Postnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage.
Kalibrator:
Reagens:
Ekstern kvalitetskontrol:
Præcisionskontrolmateriale:
Navn, producent, materialetype
 
Kontrolniveauer:  
CVmax (inkl. evt. instr.spred.):  
Ekspanderet måleusikkerhed(k=2):  
Kommentar (ved rekvirering):Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Henvisning:

Ved faglige spørgsmål: Morten Dunø: mdunoe@rh.dk, 3545 4066. Lotte Risom: lotte.risom@regionh.dk, 3545 4865. Jakob Ek: jakob.ek@regionh.dk, 3545 4865.

Gyldig fra:06/08/2017
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup