Rekvirering: | Labka/rekvisitionsseddel |
Rekvisitionsseddel: | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik |
Analysegruppe/Ansvarlig: | KGA - Molekylærgenetik |
Dato for seneste revision - Initialer :
| 27/06/2023 - jbr |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | EPC00111 |
Synonymer: | hypophosphatasia, hypofosfatasi
|
Beskrivelse: | PCR og direkte sekventering af de kodende og exon flankerende sekvenser. Evt MLPA.
|
Indikation: | Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse. |
Akkrediteret analyse: |
|
Metodeopsætning: | |
CE-mærket analyseopsætning: | |
Analyse- og måleprincip:
|
|
Metrologisk sporbarhed: | |
Måleområde (total): | |
Prøvemateriale: | EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol) |
Prøvemængde: | EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram. |
Præanalytisk (prøve): | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
Præanalytisk (patient): | Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers). |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage. |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Svarafgivelse: | Pr. brev. og via SP |
Analyseringshyppighed: | Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse. |
Svartid: | Postnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger. Prænatal udredning inden for 2 hverdage. Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage. |
Kalibrator: | |
Reagens: | |
Ekstern kvalitetskontrol: | |
|
Præcisionskontrolmateriale: Navn, producent, materialetype |
|
Kontrolniveauer: |
|
CVmax (inkl. evt. instr.spred.): |
|
Ekspanderet måleusikkerhed(k=2):
|
|
|
|
Kommentar (ved rekvirering): | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen. |
Henvisning: | Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590 |
Gyldig fra: | 06/08/2017 |
Gyldig til: | 26/06/2023 |