Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAWGSaHUS
 
Labka/SP:
DNA—
aHUS genpanel screening (version 1)  
Bestillingskode i SP:
EPC00326
 Datablad
Rekvirering:Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel
Rekvisitionsseddel:Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer : 12/10/2021 - SPe
IFCC-IUPAC-kode og navn:EPC00326
Synonymer:aHUS eller atypisk hæmolytisk uræmisk syndrom, ADAMTS13, C3, CD46/MCP, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD, MMACHC, VTN.
Beskrivelse:

Analysen indeholder følgende gener:
ADAMTS13, C3, CD46/MCP, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD, MMACHC, VTN.

Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:

Samtykkeerklæring:Link:  NGCs samtykkeformular
Akkrediteret analyse:Nej
Metodeopsætning:
CE-mærket analyseopsætning:
Mutationdetektionsprincip:
Metrologisk sporbarhed:
Prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla6S EDTA - (1 glas til screen og 1 glas til kontrol

Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost:Ja
Svarafgivelse:Formsvar
Svartid:3-6 uger
Ekstern kvalitetskontrol:
Svartid:
Svarmuligheder:
Analyseusikkerhed:  
Kommentar (ved rekvirering):Kan bestilles i SP (EPC00326) LABKA (DNAWGSaHUS) eller på rekvisitionsseddel

Angiv altid hvilke gener der ønskes undersøgt. Kontakt evt. GM forud for rekvirering.

Kontrol medbestilles automatisk i LABKA
Gyldig fra:26/11/2021
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup