| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | NPU19272 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | PKLR-gen;DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19272 DNA(spec.)—PKLR-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | Pyruvatkinase, pyki, pyrovatkinase
|
| Indikation | Sygdom/lidelse: Pyruvatkinasemangel |
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse: PKLR Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke. |
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGCs samtykkeformular |
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 10/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 10/03/2025 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage