| |
| Rekvirering | |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | NPU31231 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | CAV3-gen;DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU31231 DNA(spec.)—CAV3-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | Caveolin-3, LGMD1C, LQT9,Idiopatisk hyperkreatinphospokinasemi, Muskulær dystrofi Limb-Girdle, type 1C; Ripping muskel sygdom type, Distal Myopati med nedsat caveolin, familiær hypertrofisk Kardiomyop ...
|
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Genundersøgelse:
CAV-3 (Chr: 3p25)
Sygdom/lidelse:
Idiopatisk hyperkreatinphospokinasemi, Muskulær dystrofi Limb-Girdle, type 1C; Ripping muskel sygdom type, Distal Myopati med nedsat caveolin 3, familiær hypertrofisk Kardiomyopati, Langt QT syndrom-9
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse |
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Opbevarelse: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 09/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 12/12/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage