| |
| Rekvirering | |
| Kode (SP) | NPU32951 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | ATP8B1-gen;sekv.var.(Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU32951 DNA(spec.)—ATP8B1-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | FIC1, BRIC, PFIC1, Hereditær cholestasis, FIC, progressiv interhepatisk cholestasis
|
| Indikation | Genundersøgelse:
ATP8B1 (chr 18q21)
Sygdom / Lidelse:
Hereditær interhepatisk cholestasis (FIC), Benign tilbagevendende intrahepatisk cholestasis (BRIC) |
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGCs samtykkeformular |
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 12/06/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 05/10/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage