| |
| Rekvirering | |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | NPU36715 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | MCM6-gen [Lactasepersistens];DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU36715 DNA(spec.)—MCM6-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | Lactose, intolerans, persistens, lct
|
| Indikation | Sygdom/lidelse:
Lactose persistens |
| Beskrivelse af analyse | Genundersøgelse for punktmutation -13910(intron):
MCM6 (Chr: 2q21)
|
| Oplysninger ved rekvirering | Kan bestilles i LABKA som ny familie DNAMCM6 (screen). |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 1 stk. lilla3s EDTA. |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 10/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 04/01/2024 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage