| |
| Rekvirering | Rekvisitionsseddel/LABKA |
| Kode (SP) | NPU33523 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | GNAS1-gen;sekv.var.(Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU33523 DNA(spec.)—GNAS-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | GNAS, GPSA, POH, PHP1B, PHP1A, AHO, Pseudohypoparathyroidism type Ia, McCune-Albrightsyndrome, Pituitary ACTH secreting adenoma, progressiv Osseous heteroplasia
|
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Genundersøgelse:
GNAS1 (Chr: 20q13.2)
Sygdom/lidelse:
Pseudohypoparathyroidism type Ia, McCune-Albrightsyndrome, Pituitary ACTH secreting adenoma, progressiv Osseous heteroplasia
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGCs samtykkeformular |
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol
|
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 10/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 04/01/2024 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage