| |
| Rekvirering | |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | NPU36565 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | SMAD4-gen;(Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU36565 DNA(spec.)—SMAD4-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | SMAD4,JIP,DPC4, MADH4, pankreas cancer, juvenil tarm polypose,arvelig hæmoragisk syndrom, HNPCC2
|
| Indikation | Sygdom/lidelse:
Pankreas cancer, juvenil tarm polypose,arvelig hæmoragisk syndrom |
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Genundersøgelse:
SMAD4, tidligere MADH4 (chr 18q21.1)
|
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol
|
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 09/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 31/01/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage