| |
| Rekvirering | |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | NPU37513 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | NR3C1-gen;sekv.var.(Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU37513 DNA(spec.)—NR3C1-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | GCCR
|
| Beskrivelse af analyse | Genundersøgelse:
NR3C1 (Chr: 20q13.2)
Sygdom/lidelse:
Glucocorticoid receptor mangel
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke
|
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGCs samtykkeformular |
| Prøvemateriale | EDTA-blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Opbevarelse: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 21/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 08/01/2024 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage