| |
| Rekvirering | |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | NPU19037 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | CDKN2A-gen;sekv.var. (Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19037 DNA(spec.)—CDKN2A-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | CDKN2A, CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf
|
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse for CDKN2A (chr:9p21)(tumor suppressor protein; cyclin-dependent kinase inhibitor 2A, hæmmer CDK4, spiller en vigtig rolle i regulering af cellecyclus. Sygdom/lidelse: Mutationer øger risikoen for udvikling af malignt melanom. |
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 09/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 25/01/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage