| |
| Rekvirering | |
| Kode (SP) | NPU28196 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Mikrosatellit repetitive sekvenser;arb.antal;DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU28196 DNA(spec.)—Mikrosatellit repetitive sekvenser; arb.entitisk antal(proc.) = ? |
| Synonymer | MSI, Mikrosatellit instabillitet, Mikrosatellit repetitive sekvenser, HNPCC, colon cancer, tarmcancer, hereditær non-polypose colorektalt cancer
|
| Beskrivelse af analyse | Mikrosatellit instabillitet (MSI): Fænomen hvor mutationer i gener, der medvirker til DNA mismatch repair, får mikrosatellit regioner til at blive længere eller kortere end normalt. Testning for MSI kan afgøre sandsynligheden for at en patient har genmutationer som forårsager HNPCC (hereditær non-popypose colorektal cancer) |
| Prøvemateriale | Tumorvæv, frisk eller paraffinsnit (FFPE) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Når vævet er klart afleveres prøven personligt på afsnit 4113 eller afdelingen kontaktes (lok. 5-4116), hvorefter en bioanalytiker fra GM4113 afhenter prøven på afdelingen
|
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 28/11/2022 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 24/01/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage