| |
| Rekvirering | |
| Kode (SP) | NPU28521 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | SLC19A1-gen;(ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU28521 DNA(spec.)—SLC19A1-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer | RFC, reduced folate carrier,RFC1
|
| Indikation | Genundersøgelse af SLC19A1 (Chr: 21) for mutation 80G>A. SLC19A1 (RFC1) koder for reduced folate carrier transportproteinet, der er involveret i transport af folinsyre/folat ind i cellerne.
Sygdom/lidelse:
Folinsyreantagonisten methotrexat bliver også transporteret ind i cellerne af reduced folate carrier, analysen kan bruges til at undersøge for pharmacogenetiske effekter ved methotrexatbehandling |
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
|
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
|
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 10/09/2015 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 27/11/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage