|  |  | 
 												
                    | Rekvirering |  | 
										| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom | 
										
                           
                   | Kode (SP) | NPU28736 | 
									 
                   | Analyse/undersøgelsesnavn - SP | PTCH1-gen; sekv.var.;DNA(spec.) | 
								 
									 
									 
									 | IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU28736  DNA(spec.)—PTCH1-gen; sekv.var. = ? | 
                    
													| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund | 
										| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel. 
 Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
 | 
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod | 
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod
 | 
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk. lilla3s EDTA (1 til screening/diagnose og 1 til kontrol). | 
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel | 
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post
 | 
                    | Må sendes med rørpost | Ja | 
									  | Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger | 
| Svarafgivelse | Formsvar | 
 
                            | Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet | 
 | Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin Afsnit 4113
 Rigshospitalet
 Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
 Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
 Hverdage mellem 8-15.30
 | 
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet | 
| Gyldig fra | 10/09/2015 | 
										| Akkrediteret | DANAK   | 
										 
									     | Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 | 
									 
										   | Indtastet/Revideret | 08/01/2024 Initialer : JBF | 
									  
                    
                        |  |  | 
										
							
                    
                       |  |