|  | 
 												
                    | Rekvirering | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel | 
										| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom | 
										
                           
                   | Kode (SP) | EPC00088 | 
									 
                   | Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Melanom;liste, Ny familie;DNA(spec.) | 
								 
									 
									 
									 | IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00088   | 
                     
										     | Synonymer | MELANOMA, ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, POLE, POT1, TERT, TINF2 
                          
												 | 
										
													| Beskrivelse af analyse | Omfatter to forskellige pakkeløsninger: Screening - Screening af ny familie (DNAMELANOM) Kendt - Persondiagnostik i familie med kendt mutation (DNAMELANOD) Begge pakker indbefatter kontrol, som anvendes til kvalitetssikring. Genundersøgelser i pakker: ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, POLE, POT1, TERT og TINF2  
                          
												 | 
										| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00088), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
  Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring. 
  | 
| Prøvemateriale | EDTA-blod | 
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve | 
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)  | 
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel | 
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post | 
                    | Må sendes med rørpost | Ja | 
									  
                            | Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet | 
 | Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin Afsnit 4113 Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø Prøver afleveres i prøvemodtagelsen Hverdage mellem 8-15.30 | 
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet  | 
| Gyldig fra | 30/12/2015 | 
										| Akkrediteret | DANAK
							 			   
							      
							       | 
										 
									     | Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 | 
									 
										   | Indtastet/Revideret | 27/03/2025 Initialer : JBF | 
									  
                    
                         | 
                         | 
                    
										
							
                    
                       |  
			 
                            
                         |