| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | EPC00088 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Melanom;liste, Ny familie;DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00088 |
| Synonymer | MELANOMA, FAMMM, MLM, DNS, ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), POLE, POT1, TERT, TINF2
|
| Beskrivelse af analyse | Omfatter to forskellige pakkeløsninger: Screening - Screening af ny familie (DNAMELANOM) Kendt - Persondiagnostik i familie med kendt mutation (DNAMELANOD) Begge pakker indbefatter Kontrol - Reanalysering af prøve fra screening eller kendt. Genundersøgelser i pakker: ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), POLE, POT1, TINF2 og TERT. |
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00088), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
|
| Prøvemateriale | EDTA-blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 30/12/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 11/09/2024 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage