| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | EPC00089 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Fanconi-pakke (Ny familie);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00089 |
| Synonymer | Fanconi anæmi
|
| Beskrivelse af analyse | Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke: Klik her for NGC's samtykkeformular Genundersøgelser i pakken: BLM, BRCA2, BRIP1, BTBD12/SLX4, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C og XRCC2. |
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGCs samtykkeformular |
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00089), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring. |
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod - NGS analyse |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla6S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Svarafgivelse | Formsvar |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 09/09/2015 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 21/03/2025 Initialer : JBF |
|
|
|
|
Tilbage