RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU30872  BMPR1A;sekv.var.(Ny familie);DNA(spec) Betegnelse i SP 
  DNABMPR1A  DNA(spec)—BMPR1A;sekv.var.(Ny familie) Betegnelse i Labka
   DNA(Lkc;B)—BMPR1A-gen; sekv.var Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatform/LABKA/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Kode (SP)NPU30872
Analyse/undersøgelsesnavn - SPBMPR1A;sekv.var.(Ny familie);DNA(spec)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU30872 DNA(spec.)—BMPR1A-gen; sekv.var. = ?
Oplysninger ved rekvireringAnalysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.

OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiver

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mærkning af (primær) prøvebeholderInterne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3-4 uger
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30
Nødprocedure

Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet

Gyldig fra09/09/2015
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/AnsvarligGenomisk Medicin 4113
Indtastet/Revideret29/11/2023 Initialer : JBF
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin