RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU30872  BMPR1AD;sekv.var. ( Kendt familie);DNA(spec) Betegnelse i SP 
  DNABMPR1AD  DNA(spec)—BMPR1AD;sekv.var. ( Kendt familie) Betegnelse i Labka
   DNA—BMPR1A-gen Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatform/LABKA/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Kode (SP)NPU30872
Analyse/undersøgelsesnavn - SPBMPR1AD;sekv.var. ( Kendt familie);DNA(spec)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU30872 DNA(spec.)—BMPR1A-gen; sekv.var. = ?
Beskrivelse af analyse

Omfatter følgende løsning: Diagnose: Undersøgelse af kendt mutation Kontrolprøve: Verificering af fund

Oplysninger ved rekvireringAnalysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.

Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
Prøvebeholder inkl. additiver

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mærkning af (primær) prøvebeholderInterne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumMindre end 14 dage
SvarafgivelseFormsvar
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30
Nødprocedure

Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet

Gyldig fra16/06/2015
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/AnsvarligGenomisk Medicin 4113
Indtastet/Revideret29/11/2023 Initialer : JBF
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin