| |
Rekvirering | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
Kode (SP) | NPU27502 |
Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Hæmokromatose-rel. gener gruppe;DNA |
IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU27502 DNA(spec.)—Hæmokromatose-relaterede gener; sekv.var.(liste; proc.) |
Synonymer | HLA-H, HFE1, hæmokromatose, HFE63, HFE282, DNAHFE63, DNAHFE282n, DNAHFE
|
Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning: Genundersøgelse for punktmutationerne HFE282 (dnahfe845) og HFE63 (dnahfe187) i HFE (Chr: 6p21.3) Sygdom/lidelse: DNAHFEL er foranalyse i forbindelse med udredning af Hæmokromatose.
|
Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
|
Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod |
Prøvebeholder inkl. additiver | 1 stk lilla3S EDTA |
Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost | Ja |
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
Svarafgivelse | LABKA |
Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin Afsnit 4113 Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø Prøver afleveres i prøvemodtagelsen Hverdage mellem 8-15.30 |
Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
Gyldig fra | 06/06/2019 |
Akkrediteret | DANAK
|
Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
Indtastet/Revideret | 24/10/2023 Initialer : JBF |
|
|
|