| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Kode (SP) | NPU27502 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Hæmokromatose-rel. gener gruppe;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU27502 DNA(spec.)—Hæmokromatose-relaterede gener; egenskabsart(liste;proc.) = ? |
| Synonymer | HLA-H, HFE1, hæmokromatose, HFE63, HFE282, DNAHFE63, DNAHFE282n, DNAHFE
|
| Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning: Genundersøgelse for punktmutationerne HFE282 (dnahfe845) og HFE63 (dnahfe187) i HFE (Chr: 6p21.3) Sygdom/lidelse: DNAHFEL er foranalyse i forbindelse med udredning af Hæmokromatose.
|
| Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
|
| Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 1 stk lilla3S EDTA |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
| Svarafgivelse | LABKA |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin Afsnit 4113 Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø Prøver afleveres i prøvemodtagelsen Hverdage mellem 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
| Gyldig fra | 06/06/2019 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
| Indtastet/Revideret | 24/10/2023 Initialer : JBF |
|
|
|
|