RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU27502  Hæmokromatose-rel. gener gruppe;DNA (ingen) Betegnelse i SP 
  DNAHFEL  DNA—Hæmokromatose-rel. gener gruppe (ingen) (version 2) Betegnelse i Labka
   DNA(Lkc;B)—HFE-gen; sekv.var. (ingen) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Kode (SP)NPU27502
Analyse/undersøgelsesnavn - SPHæmokromatose-rel. gener gruppe;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU27502 DNA(spec.)—Hæmokromatose-relaterede gener; sekv.var.(liste; proc.)
Synonymer
HLA-H, HFE1, hæmokromatose, HFE63, HFE282, DNAHFE63, DNAHFE282n, DNAHFE
Beskrivelse af analyse

Omfatter følgende løsning: Genundersøgelse for punktmutationerne HFE282 (dnahfe845) og HFE63 (dnahfe187) i HFE (Chr: 6p21.3)


Sygdom/lidelse: DNAHFEL er foranalyse i forbindelse med udredning af Hæmokromatose.

Oplysninger ved rekvireringAnalysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.

PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
Prøvebeholder inkl. additiver

1 stk lilla3S EDTA

Mærkning af (primær) prøvebeholderInterne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3-4 uger
SvarafgivelseLABKA
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30
Nødprocedure

Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet

Gyldig fra06/06/2019
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/AnsvarligGenomisk Medicin 4113
Indtastet/Revideret24/10/2023 Initialer : JBF
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin