RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU54030  BAP1-gen;DNA(spec.) Betegnelse i SP 
  DNABAP1  DNA(spec.)—BAP1-gen Betegnelse i Labka
   DNA(Lkc;B)—BAP1-gen Betegnelse i laboratoriet
Rekvirering
Kode (SP)NPU54030
Analyse/undersøgelsesnavn - SPBAP1-gen;DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU54030 DNA(spec.)—BAP1-gen; sekv.var. = ?
Beskrivelse af analyse
Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund

Oplysninger ved rekvireringAnalysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.

OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
Prøvebeholder inkl. additiver2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Mærkning af (primær) prøvebeholderInterne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3-4 uger
SvarafgivelseFormsvar
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30
Nødprocedure

Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet

Gyldig fra04/11/2016
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/AnsvarligGenomisk Medicin 4113
Indtastet/Revideret06/10/2023 Initialer : JBF
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin