RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00055  Rakitis-pakke;DNA Betegnelse i SP 
  DNARICKETS  DNA—Rakitis-pakke Betegnelse i Labka
   DNA(Lkc;B)—DNA-Rakitis-pakke (DNARICKETS) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/LABKA/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Kode (SP)EPC00055
Analyse/undersøgelsesnavn - SPRakitis-pakke;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00055
Synonymer
CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGFG23, PHEX, Rakitis
Beskrivelse af analyse

Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:


Klik her for NGC''''s samtykkeformular


Genundersøgelser i pakken: CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGFG23, PHEX.


 

Web-adresse til SamtykkeerklæringLink:  NGCs samtykkeformular
Oplysninger ved rekvireringAnalysen kan rekvireres i SP (EPC00055), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.

Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
Prøvebeholder inkl. additiver

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mærkning af (primær) prøvebeholderInterne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3-4 uger
SvarafgivelseFormsvar
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genomisk Medicin
Afsnit 4113
Rigshospitalet
Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø
Prøver afleveres i prøvemodtagelsen
Hverdage mellem 8-15.30
Nødprocedure

Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet

Gyldig fra04/11/2016
AkkrediteretDANAK
Analysegruppe/AnsvarligGenomisk Medicin 4113
Indtastet/Revideret27/11/2023 Initialer : JBF
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin