| |
Rekvirering | Sundhedsplatform/LABKA/Rekvisitionsseddel |
Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
Kode (SP) | EPC00051 |
Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Cholestase-pakke;DNA |
IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00051 |
Synonymer | ABCB4
ABCB11
ATP8B1
BAAT
BLVRA
HSD3B7
TJP2
UGT1A1
Cholestase
Gilberts syndrom
|
Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende pakkeløsning: Screening: Screening af ny familie (DNACHOLST) Verificering af fund: Kontrolprøve reanalysering (NGS) Genundersøgelser i pakken: ABCB4 ABCB11 ATP8B1 BAAT BLVRA HSD3B7 TJP2 UGT1A1 Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGCs samtykkeformular |
Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00051), LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
|
Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve |
Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost | Ja |
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
Svarafgivelse | Formsvar |
Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin Afsnit 4113 Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø Prøver afleveres i prøvemodtagelsen Hverdage mellem 8-15.30 |
Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
Gyldig fra | 03/11/2016 |
Akkrediteret | DANAK
|
Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
Indtastet/Revideret | 27/11/2023 Initialer : JBF |
|
|
|