| |
Rekvirering | Sundhedsplatform/LABKA/Rekvisitionsseddel |
Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
Kode (SP) | NPU54028 |
Analyse/undersøgelsesnavn - SP | ACD-gen;DNA(spec.) |
IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU54028 DNA(spec.)—ACD-gen; sekv.var. = ? |
Beskrivelse af analyse | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund
|
Oplysninger ved rekvirering | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres |
Prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod |
Prøvebeholder inkl. additiver | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
Mærkning af (primær) prøvebeholder | Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost | Ja |
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 3-4 uger |
Svarafgivelse | Formsvar |
Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genomisk Medicin Afsnit 4113 Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø Prøver afleveres i prøvemodtagelsen Hverdage mellem 8-15.30 |
Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet |
Gyldig fra | 04/11/2016 |
Akkrediteret | DANAK
|
Analysegruppe/Ansvarlig | Genomisk Medicin 4113 |
Indtastet/Revideret | 29/11/2023 Initialer : JBF |
|
|
|